Una enfermedad se considera rara cuando afecta a 5 personas por cada 10,000, un número pequeño de personas en comparación con la población general. Actualmente, se describen más de 7,000 enfermedades raras, que afectan a 300 millones de personas en el mundo y a 3 millones de personas en España. Desde 2008, el Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero. Esta fecha fue elegida porque febrero es un “mes raro”, y se seleccionó el último día del mes para simbolizar la rareza tanto de las enfermedades como del mes en sí.
Dada la rareza de estas enfermedades, la financiación para su investigación es limitada. Sin embargo, el Instituto de Química Avanzada de Cataluña es plenamente consciente de la importancia de esta investigación, desarrollando terapias, diagnósticos y moléculas para ofrecer tratamientos para estas patologías.
Los investigadores del grupo de Química Supramolecular trabajan con pacientes diagnosticados con cistinosis, una enfermedad nefrológica relacionada con la acumulación intracelular de cistina. “Actualmente estamos llevando a cabo un ensayo piloto con muestras de sangre de pacientes reales para el proyecto BACDA, en colaboración con el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, gracias a la financiación competitiva obtenida de la Convocatoria CaixaResearch Validate”, declara Ignacio Alfonso, investigador del grupo de Química Supramolecular. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 100,000 niños.
Otra área de investigación que se está llevando a cabo es la ictiosis, una enfermedad crónica e incurable de la piel, que causa sequedad extrema, picazón, enrojecimiento y, en casos graves, desfiguración. “La piel con ictiosis no sintetiza correctamente las acilceramidas, que son componentes esenciales para la correcta formación del tejido cutáneo”, explica la investigadora Olga López. Su grupo de investigación está trabajando actualmente en el programa de financiación ERA4Health en el proyecto “LIPARCI2”, dirigido a un tratamiento basado en nanostructuras que entregan acilceramidas a la piel con ictiosis. Estos componentes son esenciales para la correcta formación del tejido cutáneo y están deficientes en la piel con ictiosis.
El grupo de Nanobiotecnología para el Diagnóstico se centra en el estudio de enfermedades pulmonares, incluida la fibrosis quística y la deficiencia de alfa-1-antitripsina, con énfasis en el diagnóstico temprano y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. “Un diagnóstico rápido y altamente sensible debería permitir la implementación inmediata de un tratamiento adecuado, evitando así posibles complicaciones”, explica la investigadora Lluïsa Vilaplana.
Aparte de las enfermedades mencionadas, los grupos de investigación de IQAC-CSIC estudian una amplia gama de enfermedades raras, incluidos los cánceres, con especial atención al neuroblastoma y al glioblastoma. Estas enfermedades tumorales se están estudiando para desarrollar nanopartículas que mejoren la focalización y la entrega de medicamentos. Además, la investigación sigue avanzando en enfermedades neurodegenerativas como la distrofia miotónica tipo 1, la enfermedad de Kennedy y la distrofia muscular congénita relacionada con el colágeno VI, así como otras afecciones como la enfermedad de Farber, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Pompe.
Recientemente, el CSIC ha creado una Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC), que reúne a 120 grupos de investigación y tiene como objetivo crear colaboraciones entre los científicos del CSIC que estudian algunas de estas patologías. Los investigadores de IQAC participan en esta red del CSIC para promover el conocimiento y un enfoque multidisciplinario de estas enfermedades.
