Es considera que una malaltia és rara quan afecta a 5 persones per cada 10.000, un nombre petit de persones en comparació amb la població general. Actualment, es descriuen més de 7,000 malalties rares, que afecten a 300 milions de persones arreu del món i a 3 milions de persones a Espanya. Des de l’any 2008, el Dia de les Malalties Rares se celebra el darrer dia de febrer. Aquesta data es va escollir perquè el febrer és un “mes rar”, i el darrer dia del mes es va seleccionar per simbolitzar la raritat tant de les malalties com del mes mateix.
Donada la rareta d’aquestes malalties, la finançació per a la seva recerca és limitada. Tanmateix, l’Institut de Química Avançada de Catalunya és plenament conscient de la importància d’aquesta recerca, desenvolupant teràpies, diagnòstics i molècules per oferir tractaments per a aquestes patologies.
Els investigadors del grup de Química Supramolecular treballen amb pacients diagnosticats amb cistinosi, una malaltia nefrològica relacionada amb l’acumulació intracel·lular de cistina. “Actualment estem portant a terme una prova pilot amb mostres de sang de pacients reals per al projecte BACDA, en col·laboració amb l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, gràcies a la finançació competitiva obtinguda de la Convocatòria CaixaResearch Validate”, declara Ignacio Alfonso, investigador del grup de Química Supramolecular. Aquesta malaltia afecta 1 de cada 100,000 nens.
Una altra àrea de recerca que s’està duent a terme és la ictiosi, una malaltia crònica i incurable de la pell, que provoca sequedat extrema, picor, enrogiment i, en casos greus, desfiguració. “La pell amb ictiosi no sintetitza correctament les acilceramides, que són components essencials per a la correcta formació del teixit cutani”, explica la investigadora Olga López. El seu grup de recerca està treballant actualment en el programa de finançament ERA4Health en el projecte “LIPARCI2”, orientat a un tractament basat en nanostructures que lliuren acilceramides a la pell amb ictiosi. Aquests components són essencials per a la correcta formació del teixit cutani i estan defectuosos a la pell amb ictiosi.
El grup de Nanobiotecnologia per a Diagnòstics es centra en l’estudi de malalties pulmonars, incloent la fibrosi quística i la deficiència d’alfa-1-antitripsina, amb èmfasi en el diagnòstic primerenc i el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques. “Un diagnòstic ràpid i altament sensible hauria de permetre la implementació immediata d’un tractament adequat, evitant així possibles complicacions”, explica la investigadora Lluïsa Vilaplana.
A part de les malalties esmentades, els grups de recerca de l’IQAC-CSIC estudien una àmplia gamma de malalties rares, incloent-hi els càncers, amb especial atenció al neuroblastoma i al glioblastoma. Aquestes malalties tumorals s’estan estudiant per desenvolupar nanopartícules que millorin la focalització i l’administració de medicaments. A més, la recerca continua avançant en malalties neurodegeneratives com la distròfia miotònica tipus 1, la malaltia de Kennedy i la distròfia muscular congènita relacionada amb el col·lagen VI, així com altres afeccions com la malaltia de Farber, la malaltia de Fabry i la malaltia de Pompe.
Recentment, el CSIC ha creat una Xarxa de Malalties Rares (RER-CSIC), que aplega 120 grups de recerca i té com a objectiu crear col·laboracions entre els científics del CSIC que estudien algunes d’aquestes patologies. Els investigadors de l’IQAC participen en aquesta xarxa del CSIC per promoure el coneixement i un enfocament multidisciplinari d’aquestes malalties.
